I progressi nella diagnostica e nella ricerca oncologica hanno raggiunto negli ultimi anni risultati in grado di rivoluzionare il percorso diagnostico-terapeutico dei pazienti, che potranno disporre di un’assistenza sempre più personalizzata.

A patto, però, che venga realizzato quel cambiamento culturale e di governance necessario a consentire la piena e stretta collaborazione di tutti gli attori del sistema salute.

Dal Ministero della Salute alle Regioni, oltre a team multidisciplinari che coinvolgano diverse figure professionali quali oncologo, ematologo, patologo, radiologo, radiologo interventista, farmacologo, farmacista ospedaliero, infermiere con esperienza in oncologia, infermiere di ricerca, chirurgo, bioinformatico, genetista e biologo molecolare.

Con l’obiettivo di divulgare i progressi della ricerca nel campo oncologico e promuovere le innovative metodologie diagnostiche in grado di offrire ai pazienti un’assistenza personalizzata, lo scorso 29 maggio si è svolto a Napoli il primo di un ricco calendario di appuntamenti che nei prossimi mesi toccherà anche Torino, poi Firenze.

“Scacco alle neoplasie: la profilazione genomica” è il titolo dell’incontro, al quale hanno partecipato luminari del settore.

La gestione del paziente oncologico si è tradizionalmente fondata sul modello istologico, ovvero sulla valutazione della terapia in base alla sede primaria del tumore, sulla tipizzazione dell’istologia e sulla disponibilità di farmaci approvati e rimborsabili.

L’innovazione diagnostica consente oggi di individuare e diagnosticare le malattie a livello molecolare, realizzando la “carta d’identità” di ogni tumore, sul quale individuare la cura più appropriata per il singolo paziente.

Si tratta di un cambio di prospettiva significativo rispetto al passato, possibile grazie ad una quanto mai inedita convergenza tra conoscenze mediche, ricerca scientifica, tecnologia e utilizzo dei dati.

La “Medicina Personalizzata” rappresenta un approccio diagnostico-terapeutico innovativo che integra criteri clinico-patologici e nuovi strumenti di raccolta, estrazione ed elaborazione di dati sulla salute dei pazienti e i servizi sanitari erogati.

Tutti questi elementi consentono di definire strategie diagnostiche, prognostiche e terapeutiche adatte alle caratteristiche di ciascuna persona che vive con un tumore.

La “profilazione genomica”, grazie alle innovative tecniche di Next generation Sequencing (NGS), può essere applicata a tutte le fasi della malattia, dagli stadi iniziali alle fasi avanzate, ed ha una precisione tale da permettere di verificare le alterazioni nel DNA non solo su tessuto tradizionale, ma anche attraverso la biopsia liquida, ovvero mediante il plasma, preservando il paziente da interventi chirurgici a scopo diagnostico e permettendo inoltre di verificare con grande precisione l’insorgere di mutazioni selettive che conferiscono resistenza alle terapie molecolari.

I risultati aiutano i clinici a mettere in relazione il profilo mutazionale del tumore del singolo paziente con le terapie a bersaglio molecolare che agiscono direttamente su queste mutazioni, il carico di mutazioni presenti nel tumore, che può risultare utile per selezionare i pazienti da destinare ai nuovi trattamenti immunoterapici, e possono anche essere utili per determinare se un paziente ha le caratteristiche per entrare nelle sperimentazioni cliniche.

Si tratta dunque di uno strumento estremamente importante per disegnare su misura la miglior cura per il singolo paziente, anche sulla base della mutazione driver e in modo complementare alla localizzazione del tumore, ampliando dunque lo spettro delle opzioni terapeutiche a disposizione per l’oncologo.

La progressiva disponibilità dei test di Next Generation Sequencing (NGS) e le nuove procedure di “agnostic approval” (l’autorizzazione di un farmaco oncologico per il trattamento dei tumori in pazienti con una specifica mutazione e indipendentemente dalla sede del tumore, della età e del sesso) da parte di FDA hanno di fatto aperto la fase del modello mutazionale in oncologia, che si affianca e si integra con il modello tradizionale di tipo istologico.

I nuovi farmaci oncologici con indicazione agnostica possono avere un valore terapeutico aggiuntivo con particolare riferimento ai tumori rari e nei pazienti che hanno esaurito le linee di trattamento attualmente disponibili.

Queste sono e basi della nuova ricerca clinica nell’era della profilazione genomica: lo studio clinico ‘Rome – From Histology to target’, presentato di recente a Roma in occasione del congresso ‘Implementing Precision Medicine In Cancer Care 2019’, ne è un esempio.

Lo studio sarà condotto dalla Fondazione per la Medicina di Precisione (Fmp) insieme all’Istituto Superiore di Sanità, con l’obiettivo di valutare l’efficacia della terapia ‘target’ guidata dalla profilazione genomica rispetto allo standard di cura.

Si tratta di uno studio prospettico di fase II controllato randomizzato a due bracci che coinvolgerà 52 centri di eccellenza nel territorio italiano e circa 1200 pazienti con tumore del polmone, tumore della mammella, tumori del tratto gastroenterico (esclusi i tumori del colon retto) e tumori rari in progressione ad un trattamento standard.

Con il supporto di Roche, che fornirà gratuitamente i test per la profilazione genomica di Foundation Medicine, sarà possibile identificare la mutazione che guida il tumore di ogni paziente e raccomandare, attraverso un gruppo interdisciplinare in cui siano integrate le competenze oncologiche, di anatomia patologica, e di esperti bioinformatici e di genomica (il cosiddetto ‘Molecular tumor board’) la più appropriata terapia target, indipendentemente dall’indicazione terapeutica dei farmaci identificati.